loading...| Preferred Name |
Retinoblastoma |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200042 |
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| description |
網膜芽細胞腫は、胎児性神経網膜由来の悪性腫瘍である。腫瘍が片眼のみに発症する片側性（unilateral）と両眼に発症する両眼性（bilateral）がある。眼球に腫瘍を単数認める単巣性(unifocal)、多数同時に認める多巣性(multifocal)の場合がある。遺伝子異常の様式により、遺伝性(hereditary)、非遺伝性(non-hereditary)に分類される。網膜芽細胞腫は、13番染色体の長腕のバンド14(13q14)に存在する網膜芽細胞腫遺伝子(RB1遺伝子)の異常により生じることが明らかにされている。RB１遺伝子は、がん抑制遺伝子の概念を確立した遺伝子であり、細胞周期の制御をはじめ、細胞の分裂増殖に重要な役割を担っている。2対の遺伝子の双方に異常がおこり、その機能が欠失して発症にいたる（Knudsonの２ヒット説）。遺伝性例では、RB１遺伝子異常が、受精時に胚細胞レベルでおこっており（germ line mutation生殖細胞系列変異）、全身のあらゆる細胞に遺伝子異常をもち、後に二次がんを発症するリスクが高い。非遺伝性例では、受精後に体細胞レベルで遺伝子異常をおこし（somatic mutation 体細胞変異）発症にいたると考えられ、二次がんの発症は一般人と変わりない。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200042 |
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| label |
網膜芽細胞腫 もうまくがさいぼうしゅ Retinoblastoma |
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| prefLabel |
Retinoblastoma |
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| seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1361 |
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| source | ||
| 告示番号 |
40 |
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| subClassOf |