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loading...| Preferred Name |
Porphyria |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200811 |
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| description |
ヘム代謝系に関わる８つの酵素のいずれかの活性低下により、ポルフィリン体あるいはその前駆体が蓄積することによって発症する、まれな遺伝性疾患である。現在、９つの病型に分けられる。病態の大部分が不明であり、根治療法がない。各病型間で症状にオーバーラップがあり、診断が非常に難しく、確定診断には遺伝子診断が必要である。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200811 |
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| label |
Porphyria ぽるふぃりんしょう ポルフィリン症 |
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| prefLabel |
Porphyria |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5546 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01763 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157295.docx |
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| 告示番号 |
254 |
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| subClassOf |
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