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loading...| Preferred Name |
Ehlers-Danlos Syndrome |
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| Synonyms |
EDS |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200645 |
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| description |
エーラス・ダンロス症候群（Ehlers-Danlos syndrome：EDS）は、皮膚、関節、血管など全身的な結合組織の脆弱性に基づく遺伝性疾患である。その原因と症状から、６つの主病型（古典型、関節型、血管型、後側彎型、多発関節弛緩型、皮膚脆弱型）に分類されており、全病型を合わせた推定頻度は約１/5,000人とされている。さらに、最近、難治性疾患克服研究事業研究班において見出し、疾患概念を確立した「D4ST1欠損に基づくEDS（DDEDS）」を含め、新たな病型が発見されている。 |
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| altLabel |
EDS |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200645 |
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| label |
えーらす・だんろすしょうこうぐん Ehlers-Danlos Syndrome エーラス・ダンロス症候群 |
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| prefLabel |
Ehlers-Danlos Syndrome |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00802 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02239 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4802 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200607 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157146.docx |
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| 告示番号 |
168 |
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| subClassOf |
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