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loading...| Preferred Name |
Adrenoleukodystrophy |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200165 |
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| description |
副腎白質ジストロフィーは、副腎不全と中枢神経系の脱髄を主体とするX連鎖性形式の遺伝性疾患である。小児大脳型、思春期大脳型、副腎脊髄ニューロパチー（adrenomyeloneuropathy：AMN）、成人大脳型、小脳・脳幹型、アジソン型、女性発症者などの臨床病型が存在し、各々の臨床経過、予後は異なる。生化学的特徴としては、中枢神経系だけでなく、ほとんどの組織や血漿、赤血球膜、白血球などにおいて極長鎖脂肪酸の増加がみられる。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200165 |
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| label |
ふくじんはくしつじすとろふぃー Adrenoleukodystrophy 副腎白質ジストロフィー |
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| prefLabel |
Adrenoleukodystrophy |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/329 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00176 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200576 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000198039.docx |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/020-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
20 |
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| subClassOf |
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