Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Lysosomal storage disease

Synonyms
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055

description

ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0002561

identifier

NANDO:1200055

label

らいそぞーむびょう

ライソゾーム病

Lysosomal storage disease

prefLabel

Lysosomal storage disease

seeAlso

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01425

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx

告示番号

19

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002

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