Preferred Name |
Lysosomal storage disease |
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Synonyms |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200055 |
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description |
ライソゾーム病は、ライソゾーム内の酸性分解酵素の遺伝的欠損により、ライソゾーム内に大量の脂質あるいはムコ多糖などを蓄積し、肝臓・脾臓の腫大、骨変形、中枢神経障害など、種々な症状を呈する疾患群であり、現在60種の疾患が含まれる。 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:1200055 |
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label |
らいそぞーむびょう ライソゾーム病 Lysosomal storage disease |
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prefLabel |
Lysosomal storage disease |
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seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01425 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4061 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157775.docx |
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告示番号 |
19 |
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subClassOf |
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