loading...| Preferred Name |
Phenylketonuria |
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| Synonyms |
Déficit de fenilalanina hidroxilasa Déficit de PAH PKU |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_611 |
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| ageOfDeath |
Normal Normal Normal Normale Normal Normal Normal |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Déficit de fenilalanina hidroxilasa Déficit de PAH PKU PKU Déficit en phénylalanine hydroxylase PKU Phenylalanine hydroxylase deficiency PCU Deficit di PAH Déficit en PAH Deficit della fenilalanina idrossilasi PAH-Mangel PKU Deficiencia de fenilalanina hidroxilasa Deficiencia de PAH PKU PAH deficiency Phenylalanin-Mangel |
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| id_MedDRA |
10034872 |
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| id_Medline |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=phenylketonuria%5Bmajr%5D |
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| id_MeSH |
D010661 |
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| id_MIM |
261600 |
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| id_OMS |
E70.0 E70.1 |
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| id_Orpha |
716 |
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| id_UMLS |
C0031485 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_611 |
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| prefLabel |
Phenylketonurie Fenilcetonúria Fenilcetonuria Fenilchetonuria Phenylketonuria Phénylcétonurie |
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| prevalence |
1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 |
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| subClassOf |