Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

ベッカー型筋ジストロフィー

Synonyms

BMD

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200865

description

臨床症状はデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)に類似するが、発症時期や進行がより遅く、歩行不能時期は少なくとも15歳以降である.DMDと鑑別が困難であるような早期発症例から、成人後期発症まで重症度に幅がある.発症すると緩徐に運動機能低下を示すことも多い.小児期にたまたま行った検査によって未発症の状態で高CK血症を認めたことを契機に診断に至る例も多い.

altLabel

BMD

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0010311

identifier

NANDO:2200865

label

Becker muscular dystrophy

ベッカー型筋ジストロフィー

べっかーがたきんじすとろふぃー

prefLabel

Becker muscular dystrophy

seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/11_20_052/

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200489

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3302

source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_11_20_052_01.pdf

告示番号

17

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200863

Delete Subject Author Type Created
No notes to display