Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024

Preferred Name	Apert syndrome
Synonyms	Apert症候群
ID	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844
description	複数の頭蓋骨縫合早期癒合に、顔面・上顎骨、手指・足趾、四肢の先天性形成不全を合併しているものを症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症という．通常は特徴的な顔貌を伴うため、頭蓋顔面異常とよばれることもある．Apert症候群は尖頭合指症(acrocephalosyndactyly) type１に分類される症候群性頭蓋骨縫合早期癒合症である。頭蓋形態・顔貌・脳形成異常のみならず、心臓・消化器・骨盤臓器にも異常を伴うことがある。常染色体優性遺伝疾患であるが多くは弧発性に発生する。遺伝子解析ではFGFR2 exson7の変異が高率に認められ、FGFR関連頭蓋骨縫合早期癒合症候群の代表的疾患でもある。
altLabel	Apert症候群
closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007041
identifier	NANDO:2200844
label	アペール症候群 Apert syndrome あぺーるしょうこうぐん
prefLabel	Apert syndrome
seeAlso	https://www.shouman.jp/disease/details/11_14_036/ http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=12 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667
source	https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_11_14_036_01.pdf
告示番号	31
subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100227

Delete	Subject	Author	Type	Created
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Mapping To	Ontology	Source
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http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007041	EFO	LOOM
http://sbmi.uth.tmc.edu/ontology/ochv#C0001193	OCHV	LOOM
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