Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024

Preferred Name	Hutchinson-Gilford syndrome
Synonyms	Hutchinson-Gilford progeria syndrome
ID	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200833
description	生後半年～2年より水頭症様顔貌、禿頭、脱毛、小顎、強皮症を呈するが、精神運動機能や知能は正常である。脳梗塞、冠動脈疾患、心臓弁膜症、高血圧、耐糖能障害、性腺機能障害を合併し平均寿命は13歳と報告されている。
altLabel	Hutchinson-Gilford progeria syndrome HGPS
closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0008310
identifier	NANDO:2200833
label	はっちんそん・ぎるふぉーどしょうこうぐん Hutchinson-Gilford syndrome ハッチンソン・ギルフォード症候群
prefLabel	Hutchinson-Gilford syndrome
seeAlso	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1201007 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1290 https://www.shouman.jp/disease/details/11_07_023/
source	https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_11_07_023_01.pdf
告示番号	58
subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100221

Delete	Subject	Author	Type	Created
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Mapping To	Ontology	Source
http://purl.bioontology.org/ontology/RCD/X50DV	RCD	LOOM
http://purl.bioontology.org/ontology/SNOMEDCT/238870004	SNOMEDCT	LOOM
http://www.gamuts.net/entity#Hutchinson_Gilford_syndrome	GAMUTS	LOOM