Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Alpha-1-antitrypsin deficiency

Synonyms

AATD

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200755

description

α1-アンチトリプシン(AAT)欠乏症(α1-antitrypsin deficiency:AATD)は、AATの欠乏により、若年性に慢性閉塞性肺疾患(Chronic Obstructive Pulmonary Disease:COPD)を発症する疾患である。従来は、AAT欠損症と呼称されたが、COPD発症仮説から考慮すると、肺の防御因子であるAATの減少はCOPD発症素因になりうるため、AAT欠乏症とする。AATDは、血清AAT濃度<90mg/dL(ネフェロメトリー法)と定義され、軽症(50mg/dL≦血清AAT<90mg/dL)、重症(血清AAT<50mg/dL)、の2つに分類される。なお、AATD類縁肺疾患として、血清AATが正常範囲でも、AATDと類似した病態(55歳未満で発症する閉塞性換気障害)を示す症例があり、AAT以外の未知の発症素因による疾患が含まれると考えられる。これらは今後の研究課題である。AATD類縁肺疾患を含む若年発症重症COPDは、重度の呼吸機能障害があり、薬物治療にも係らず45%の患者で在宅酸素療法を要し、増悪の頻度が多いという重症・難治性の病像となっている。 AATDは通常のCOPDとは異なる疾病であり、喫煙の影響をその発症要因としては、ほぼ考慮から外せる疾病である。

altLabel

AATD

α-1-antitrypsin deficiency

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0013282

identifier

NANDO:1200755

label

α1-アンチトリプシン欠損症

Alpha-1-antitrypsin deficiency

あるふぁ1あんちとりぷしんけっそんしょう

prefLabel

Alpha-1-antitrypsin deficiency

seeAlso

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=7534

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01103

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4739

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157119.docx

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200611

source

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/231-201704-kojin.pdf

告示番号

231

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100010

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Delete Mapping To Ontology Source
http://www.orpha.net/ORDO/Orphanet_60 EFO LOOM
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