Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

アペール症候群

Synonyms

Apert症候群

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200667

description

頭蓋・顔面骨縫合早期癒合を来す疾患群であり、頭蓋・顔面の異常、頸部・気管の異常及び四肢の異常を認め、疾患ごとに症状が異なる。代表的な疾患を挙げるとクルーゾン症候群、アペール症候群、ファイファー症候群、アントレー・ビクスラー症候群などがある。

altLabel

Apert症候群

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0007041

identifier

NANDO:1200667

label

アペール症候群

Apert syndrome

あぺーるしょうこうぐん

prefLabel

Apert syndrome

seeAlso

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01755

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4679

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200844

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=12

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157116.docx

source

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/182-201704-kojin.pdf

告示番号

182

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100014

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