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loading...| Preferred Name |
ウィリアムズ症候群 |
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| Synonyms |
Williams症候群 |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200664 |
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| description |
ウィリアムズ（Williams）症候群は、特徴的な妖精様顔貌、精神発達の遅れ、大動脈弁上狭窄及び末梢性肺動脈狭窄を主徴とする心血管病変、乳児期の高カルシウム血症などを有する隣接遺伝子症候群。症状の進行を認める疾患であり、加齢によりとくに精神神経面の問題、高血圧が顕著になる。これらの症状に対し、生涯的に医療的、社会的介入が必要である。 |
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| altLabel |
Williams症候群 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200664 |
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| label |
うぃりあむずしょうこうぐん ウィリアムズ症候群 Williams syndrome |
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| prefLabel |
Williams syndrome |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01439 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4766 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157140.docx http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200286 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1648 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/179-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
179 |
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| subClassOf |
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