loading...| Preferred Name |
ハンチントン病 |
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| Synonyms |
Huntington disease |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200012 |
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| description |
ハンチントン病は、常染色体優性遺伝様式をとり、舞踏病運動を主体とする不随意運動と精神症状、認知症を主症状とする慢性進行性神経変性疾患である。ハンチントン病はポリグルタミン病の１つで、病因遺伝子は第４染色体短腕4p16.3のHTTである。遺伝子産物はhuntingtinとよばれる。浸透の高い遺伝病とされており、環境による発症率の差異は報告されていない。ポリグルタミン病の特徴としての表現促進現象がみられる。 主として成人に発症し、好発年齢は30歳台であるが、小児期から老齢期まで様々な年齢での発症がみられる。男女差はない。約10％の症例は20歳以下で発症し、若年型ハンチントン病と称する。優性遺伝のため、多くは両親のどちらかが本症に罹患しているが、小児期発症例（特に幼児期発症例）の場合には、表現促進現象のため小児発症者の遺伝子診断が、両親のどちらかにとっての発症前診断となってしまうこともあり留意する必要がある。罹病期間は一般に10～20年である。臨床像では、舞踏運動を主症状とする不随意運動と精神症状とがある。舞踏運動は早期には四肢遠位部にみられることが多いが、次第に全身性となり、ジストニアなど他の不随意運動が加わる。運動の持続障害があり、転倒、手の把持持続障害の要因となる。精神症状には人格障害と易刺激性、うつなどの感情障害と認知機能低下を認める。進行期になると立位保持が不能となり、臥床状態となる。てんかん発作を合併することもある。 |
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| altLabel |
Huntington disease |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200012 |
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| label |
はんちんとんびょう ハンチントン病 Huntington's disease |
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| prefLabel |
Huntington's disease |
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| seeAlso |
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157756.docx http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=733 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/008-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
8 |
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| subClassOf |