loading...| Preferred Name |
Norrie disease |
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| Synonyms |
Atrophia bulborum hereditaria |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_190 |
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| ageOfDeath |
Normal Normal Normal Normale Normal Normal Normal |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Atrophia bulborum hereditaria Cécité d'Episkopi Norrie-Warburg-Krankheit Cecità di Episkopi Blindheit, episkopische Norrie-Warburg disease Ceguera de Episkopi Maladie de Norrie-Warburg Atrophia bulborum hereditaria Atrofia bulborum hereditaria Malattia di Norrie-Warburg Episkopi blindness Enfermedad de Norrie-Warburg Pseudoglioma Atrofia bulbare ereditaria |
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| id_MedDRA |
10069760 |
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| id_Medline |
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=Norrie+disease%5Btw%5D |
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| id_MeSH |
C537849 |
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| id_MIM |
310600 |
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| id_OMS |
H35.5 |
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| id_Orpha |
649 |
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| id_UMLS |
C0266526 |
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| inheritance |
X-linked recessive Recesivo ligado al X Ligado ao X recessivo Recessiva legata all'X X-linked recessive Récessif lié à l'X X-chromosomal-rezessiv |
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| patType |
malformation syndrome |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_190 |
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| prefLabel |
Maladie de Norrie Doença de Norrie (ND) Norrie-Syndrom Malattia di Norrie Enfermedad de Norrie Norrie disease |
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| prevalence |
Inconnu Unknown Unknown Desconocido Unbekannt Desconhecido Sconosciuto |
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| subClassOf |