loading...| Preferred Name |
sÃndrome de Klippel Trenaunay |
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| Synonyms |
sÃndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) |
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| Definitions |
Un sÃndrome que afecta el desarrollo de los vasos sanguÃneos, las partes blandas y el tejido óseo con tres caracterÃsticas fundamentales: mancha en vino de Oporto, crecimiento excesivo anormal de partes blandas y huesos y malformaciones venosas. Se produce por mutaciones en el gen PIK3CA, que brinda instrucciones para sintetizar la proteÃna p110 alfa (p110α), una subunidad de la fosfatidilinositol 3-cinasa (PI3K). Las mutaciones del gen PIK3CA asociadas con el sÃndrome de Klippel Trenaunay alteran a la proteÃna (p110α). La subunidad alterada produce una PI3K anormalmente activa, que permite que las células crezcan y se dividan continuamente. El aumento de la proliferación celular da lugar a crecimiento anormal de huesos, partes blandas y vasos sanguÃneos. El sÃndrome casi siempre es esporádico, es decir, puede producirse en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Los estudios sugieren que la afección es el resultado de mutaciones genéticas que no son hereditarias. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/721105004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
sÃndrome de Klippel Trenaunay (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000020002 900000000000017005 |
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| cui |
C0022739 |
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| definition |
Un sÃndrome que afecta el desarrollo de los vasos sanguÃneos, las partes blandas y el tejido óseo con tres caracterÃsticas fundamentales: mancha en vino de Oporto, crecimiento excesivo anormal de partes blandas y huesos y malformaciones venosas. Se produce por mutaciones en el gen PIK3CA, que brinda instrucciones para sintetizar la proteÃna p110 alfa (p110α), una subunidad de la fosfatidilinositol 3-cinasa (PI3K). Las mutaciones del gen PIK3CA asociadas con el sÃndrome de Klippel Trenaunay alteran a la proteÃna (p110α). La subunidad alterada produce una PI3K anormalmente activa, que permite que las células crezcan y se dividan continuamente. El aumento de la proliferación celular da lugar a crecimiento anormal de huesos, partes blandas y vasos sanguÃneos. El sÃndrome casi siempre es esporádico, es decir, puede producirse en personas sin antecedentes familiares del trastorno. Los estudios sugieren que la afección es el resultado de mutaciones genéticas que no son hereditarias. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
721105004 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
sÃndrome de Klippel Trenaunay |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |