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Preferred Name

síndrome angio-osteohipertrófico
Synonyms

síndrome angio-osteohipertrófico (trastorno)
Definitions

Un síndrome vascular óseo congénito caracterizado por la presencia de una malformación vascular en una extremidad, principalmente del tipo arteriovenosa, que lleva al crecimiento excesivo del miembro afectado en comparación con el miembro contralateral. La magnitud de la discrepancia entre las extremidades puede variar desde una diferencia leve hasta 10 cm o más. El efecto de crecimiento puede manifestarse en un solo hueso (principalmente fémur o tibia) o en algunos casos, en toda la extremidad. Actualmente se acepta que la existencia de fístulas arteriovenosas alrededor de los huesos o en su interior es la principal causa del crecimiento óseo excesivo. Aunque el síndrome en general sería esporádico, en unas pocas familias se observó una herencia autosómica dominante.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/723991007
Active

1
altLabel

síndrome angio-osteohipertrófico (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C0022739
definition

Un síndrome vascular óseo congénito caracterizado por la presencia de una malformación vascular en una extremidad, principalmente del tipo arteriovenosa, que lleva al crecimiento excesivo del miembro afectado en comparación con el miembro contralateral. La magnitud de la discrepancia entre las extremidades puede variar desde una diferencia leve hasta 10 cm o más. El efecto de crecimiento puede manifestarse en un solo hueso (principalmente fémur o tibia) o en algunos casos, en toda la extremidad. Actualmente se acepta que la existencia de fístulas arteriovenosas alrededor de los huesos o en su interior es la principal causa del crecimiento óseo excesivo. Aunque el síndrome en general sería esporádico, en unas pocas familias se observó una herencia autosómica dominante.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20170731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/49755003
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/272673000

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/397018003
Has pathological process

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID

450829007
notation

723991007
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel

síndrome angio-osteohipertrófico
Subset member

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/400042000

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/48637007

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/8447006
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