Preferred Name |
カナバン病 |
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Synonyms |
Canavan病 |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 |
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description |
カナバン病はaspartoacylase(ASPA)の欠損によるN-acetyl-aspartate(NAA)の蓄積が、進 行性の中枢神経系障害を呈する白質変性症の1つである。多くは10年以内に死亡し、診断は尿中のNAAの著明な上昇(正常上限の20倍以上)、皮膚線維芽 細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見(頭部MRI上の白質病変)から行う。 |
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altLabel |
Canavan病 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200834 |
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label |
カナバン病 かなばんびょう Canavan disease |
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prefLabel |
Canavan disease |
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seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3061 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3062 |
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source | ||
告示番号 |
3 |
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subClassOf |
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