Preferred Name |
Thalassemia |
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Synonyms |
Thalassaemia |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200626 |
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description |
ヒトヘモグロビン(血色素、Hb)は141個のアミノ酸を持つαグロビンと146個のアミノ酸を持つ非αグロビンの各2分子からなる四量体である。各グロビンのサブユニットの疎水性ポケットには1個のヘムが結合しており、Hbは計4個のヘムを持っている。本症はこのHbの量的・質的異常に起因する遺伝性疾患である。Hb異常症のうちHbの量的異常をサラセミアといい、質的異常を異常Hb症という。サラセミアはグロビンのα鎖、非α鎖の合成欠損による無効造血から小球性低色素性貧血を呈する疾患群である。α鎖異常によるものをαサラセミア、β鎖異常によるものをβサラセミアという。 |
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altLabel |
Thalassaemia |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200626 |
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label |
サラセミア Thalassemia さらせみあ |
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prefLabel |
Thalassemia |
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seeAlso | ||
source | ||
告示番号 |
5 |
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subClassOf |
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