loading...| Preferred Name |
カナバン病 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200948 |
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| description |
カナバン病は、アスパルトアシラーゼ（aspartoacylase：ASPA）の欠損により、中枢神経系に大量に存在するアミノ酸の一種であるN-アセチルアスパラギン酸（N-acetyl-aspartate：NAA）の蓄積を特徴とする、中枢神経系障害を呈する白質変性症の１つである。病理学的には、白質のミエリン鞘の空胞化が特徴的である。進行性で乳児早期に発症し、座位や発語を獲得することなく進行性の経過を取り呼吸器感染症などで死亡する例が多い。診断は尿中のNAAの著明な上昇（正常上限の20倍以上）、皮膚線維芽細胞中のASPA活性の低下、特徴的な画像所見（頭部MRI上の白質病変）から行う。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200948 |
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| label |
カナバン病 かなばんびょう Canavan disease |
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| prefLabel |
Canavan disease |
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| seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00074 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000156561.docx http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200834 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3061 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=3062 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/307-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
307 |
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| subClassOf |