loading...| Preferred Name |
Alexander disease |
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| Synonyms |
Alexander病 AxD |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200554 |
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| description |
病理学的にグリア線維性酸性蛋白（GFAP）、α B-クリスタリン、熱ショック蛋白などから構成されるローゼンタル線維をアストロサイトに認めることを特徴とする稀な遺伝性神経変性疾患である。臨床的には臨床症状及びMRI画像所見より大脳優位型（１型）、延髄・脊髄優位型（２型）、中間型（３型）に分類される。アレキサンダー病の97％においてGFAPのミスセンス変異あるいは数塩基欠失や挿入が認められ、近年では遺伝子検査が確定診断法として用いられている。病態については研究が進みつつあるが十分解明されておらず、治療は対症療法にとどまる。 |
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| altLabel |
Alexander病 AxD |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200554 |
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| label |
アレキサンダー病 Alexander disease あれきさんだーびょう |
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| prefLabel |
Alexander disease |
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| seeAlso |
https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157121.docx https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00065 http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200835 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4346 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1723 |
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| source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/131-201704-kojin.pdf |
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| 告示番号 |
131 |
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| subClassOf |