loading...| Preferred Name |
Canavan disease |
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| Synonyms |
Aspartoacylase deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_8 |
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| ageOfDeath |
Kind / Jugendlicher Bambino / Adolescente Criança / Adolescente Child / adolescent Child / adolescent Enfant / adolescent Niño / Adolescentes |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Aspartoacylase deficiency Déficit de aspartoacilasa Canavan-Syndrom Aspartoacylase-Mangel Degenerescência espongiforme do sistema nervoso central Degenerazione spongiosa del sistema nervoso centrale Deficit di aspartoacilasi ZNS-Degeneration, spongiforme Déficit en aminoacylase 2 Degeneración esponjosa del cerebro Deficiência de aspartoacilase Dégénérescence spongieuse du cerveau ACY2 deficiency Spongy degeneration of the brain Deficiencia de ACY2 Aminoacylase 2 deficiency Aspartoacilase, deficiência de Deficiencia de aminoacilasa 2 Déficit de ACY2 Déficit en ACY2 Deficiencia de aspartoacilasa Déficit en aspartoacylase Déficit de aminoacilasa 2 |
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| id_MedDRA |
10067608 |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D017825 |
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| id_MIM |
271900 |
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| id_OMS |
E75.2 |
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| id_Orpha |
141 |
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| id_SNOMEDCT |
80544005 |
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| id_UMLS |
C0206307 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_8 |
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| prefLabel |
Malattia di Canavan Canavan-Krankheit Doença de Canavan Canavan disease Enfermedad de Canavan Maladie de Canavan |
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| prevalence |
Inconnu Unknown Unknown Desconocido Unbekannt Desconhecido Sconosciuto |
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| subClassOf |