loading...| Preferred Name |
Crigler-Najjar syndrome |
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| Synonyms |
Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa Déficit en UGT Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria Bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase, deficiência de UGT-Mangel Deficit di UGT Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa Hyperbilirubinämie, familiäre unkonjugierte Déficit de UGT Déficit en bilirubine-UGT Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi Bilirubin-UGT-Mangel Bilirubin-UGT deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_242 |
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| ageOfDeath |
Normal Normal Normal Normale Normal Normal Normal |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Déficit de bilirrubina uridindifosfato glucuronosiltransferasa Déficit en UGT Bilirubin-Uridindiphosphat-Glucuronosyltransferase-Mangel Deficiência de bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria Hiperbilirrubinemia no conjugada hereditaria Bilirrubina uridinadifosfato glucoronosiltransferase, deficiência de UGT-Mangel Deficit di UGT Déficit en bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase Déficit de bilirrubina uridinadifosfato glucuronosiltransferasa Hyperbilirubinämie, familiäre unkonjugierte Déficit de UGT Déficit en bilirubine-UGT Hyperbilirubinémie non conjuguée familiale Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi Bilirubin-UGT-Mangel Bilirubin-UGT deficiency Hereditary unconjugated hyperbilirubinemia Hiperbilirrubinemia não-conjugada tipo 1 UGT deficiency Déficit de bilirrubina-UGT Deficit di bilirubina-UGT Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency |
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| id_MedDRA |
10011386 |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D003414 |
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| id_MIM |
218800 606785 |
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| id_OMS |
E80.5 |
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| id_Orpha |
205 |
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| id_SNOMEDCT |
28259009 |
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| id_UMLS |
C0010324 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_242 |
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| prefLabel |
Síndrome de Crigler-Najjar Crigler-Najjar-Syndrom Sindrome di Crigler-Najjar Síndrome de Crigler-Najjar Crigler-Najjar syndrome Syndrome de Crigler-Najjar |
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| prevalence |
1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 1-9 / 1 000 000 |
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| subClassOf |