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Last uploaded: January 31, 2024
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Preferred Name

distrofia bullosa de tipo macular
Synonyms

distrofia bullosa de tipo macular (trastorno)
Definitions

La distrofia bullosa de tipo macular es un trastorno genético caracterizado por la formación de ampollas sin origen traumático, alopecia, hiperpigmentación, acrocianosis, baja estatura, microcefalia, déficit intelectual, dedos afilados y anomalías en las uñas. Se han descrito casos en dos familias (una holandesa y otra italiana), en las cuales sólo los hombres estaban afectados. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. El locus para la distrofia bullosa se ha localizado en Xq26.3 para la familia italiana y en Xq27.3 para la familia holandesa.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725589005
Active

1
altLabel

distrofia bullosa de tipo macular (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C4511232
definition

La distrofia bullosa de tipo macular es un trastorno genético caracterizado por la formación de ampollas sin origen traumático, alopecia, hiperpigmentación, acrocianosis, baja estatura, microcefalia, déficit intelectual, dedos afilados y anomalías en las uñas. Se han descrito casos en dos familias (una holandesa y otra italiana), en las cuales sólo los hombres estaban afectados. La transmisión es recesiva ligada al cromosoma X. El locus para la distrofia bullosa se ha localizado en Xq26.3 para la familia italiana y en Xq27.3 para la familia holandesa.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20170731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/339008
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/39937001
Has interpretation

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/260379002
Has pathological process

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
interprets

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/247573007

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/406208005
Module ID

450829007
notation

725589005
prefLabel

distrofia bullosa de tipo macular
Subset member

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1162976004

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/110359009

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363185004

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/823996003
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