loading...| Preferred Name | síndrome de Blau | |
| Synonyms |
síndrome de Blau (trastorno) |
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| Definitions |
Una enfermedad inflamatoria sistémica rara, caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. El síndrome de Blau (SB) ahora se refiere a las formas familiar y esporádica (anteriormente conocida como sarcoidosis de comienzo temprano) de la misma enfermedad. La erupción cutánea por lo general es la primera manifestación. Las manifestaciones articulares suelen comenzar antes de los 10 años de edad con tumefacciones similares a quistes en el dorso de pies y muñecas. A menudo se describe camptodactilia debida a tenosinovitis hipertrófica a medida que progresa la enfermedad. El espectro de manifestaciones clínicas incluye fiebre, hipertensión sistémica maligna y pulmonar, vasculitis granulomatosa de grandes vasos e inflamación granulomatosa de hígado, riñones y pulmones. El SB se debe a una mutación hereditaria o nueva en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular. El SB es un trastorno autosómico dominante en la forma familiar. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/818950005 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
síndrome de Blau (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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| cui |
C5201146 |
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| definition |
Una enfermedad inflamatoria sistémica rara, caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. El síndrome de Blau (SB) ahora se refiere a las formas familiar y esporádica (anteriormente conocida como sarcoidosis de comienzo temprano) de la misma enfermedad. La erupción cutánea por lo general es la primera manifestación. Las manifestaciones articulares suelen comenzar antes de los 10 años de edad con tumefacciones similares a quistes en el dorso de pies y muñecas. A menudo se describe camptodactilia debida a tenosinovitis hipertrófica a medida que progresa la enfermedad. El espectro de manifestaciones clínicas incluye fiebre, hipertensión sistémica maligna y pulmonar, vasculitis granulomatosa de grandes vasos e inflamación granulomatosa de hígado, riñones y pulmones. El SB se debe a una mutación hereditaria o nueva en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular. El SB es un trastorno autosómico dominante en la forma familiar. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20200131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
818950005 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
818950005 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/58606001 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/782964007 |