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Preferred Name	heterotopÃa nodular periventricular
Synonyms	heterotopÃa nodular periventricular (trastorno)
Definitions	Una malformaciÃ³n encefÃ¡lica debida a migraciÃ³n neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nÃ³dulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopÃa nodular periventricular clÃ¡sica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho mÃ¡s frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o dÃ©ficit intelectual limÃtrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurolÃ³gicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptÃas. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones.
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/816068000
Active	1
altLabel	heterotopÃa nodular periventricular (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000448009
cui	C1868720
definition	Una malformaciÃ³n encefÃ¡lica debida a migraciÃ³n neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nÃ³dulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopÃa nodular periventricular clÃ¡sica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho mÃ¡s frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o dÃ©ficit intelectual limÃtrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurolÃ³gicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptÃas. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones.
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20200131
Has associated morphology	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/448041008
Has finding site	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/280369009
Has pathological process	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID	450829007
notation	816068000
Occurs in	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel	heterotopÃa nodular periventricular
Subset member	450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui	T047
Type ID	900000000000003001 900000000000013009
subClassOf	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363235000 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/253151003

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Mapping To	Ontology	Source
http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/MTHU003751	OMIM	CUI
http://purl.bioontology.org/ontology/MDRGER/10066854	MDRGER	CUI
http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/MTHU042504	OMIM	CUI
http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D054091	MESH	CUI
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http://purl.bioontology.org/ontology/MSHFRE/D054091	MSHFRE	CUI