loading...| Preferred Name |
mioesclerosis |
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| Synonyms |
mioesclerosis (trastorno) |
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| Definitions |
Una miopatÃa genética rara, no distrófica, caracterizada por contracturas articulares y musculares difusas tempranas, que producen limitación severa de los movimientos de articulaciones axiales, proximales y distales, dificultad para caminar en la primera infancia y marcha en puntas de pie. Los pacientes tÃpicamente presentan músculos delgados, escleróticos, de consistencia leñosa, debilidad leve de las cinturas pélvica y escapular y de las regiones proximales de los miembros, con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular revela deficiencia parcial de colágeno tipo VI en la membrana basal de las fibras musculares y ausencia de colágeno tipo VI alrededor de la mayorÃa de los capilares endomisiales/perimisiales. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COL6A2. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763895001 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
mioesclerosis (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1850671 |
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| definition |
Una miopatÃa genética rara, no distrófica, caracterizada por contracturas articulares y musculares difusas tempranas, que producen limitación severa de los movimientos de articulaciones axiales, proximales y distales, dificultad para caminar en la primera infancia y marcha en puntas de pie. Los pacientes tÃpicamente presentan músculos delgados, escleróticos, de consistencia leñosa, debilidad leve de las cinturas pélvica y escapular y de las regiones proximales de los miembros, con debilidad distal moderada y escoliosis. La biopsia muscular revela deficiencia parcial de colágeno tipo VI en la membrana basal de las fibras musculares y ausencia de colágeno tipo VI alrededor de la mayorÃa de los capilares endomisiales/perimisiales. Algunas evidencias indican que la enfermedad se produce por una mutación homocigota en el gen COL6A2. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20180731 |
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| Has finding site | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
763895001 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
mioesclerosis |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/66091009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363235000 |