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Preferred Name	distrofia torÃ¡cica de Jeune
Synonyms	distrofia torÃ¡cica asfixiante distrofia torÃ¡cica de Jeune (trastorno)
Definitions	Una displasia de costillas cortas caracterizada por tÃ³rax estrecho, miembros cortos y anomalÃas esquelÃ©ticas en las radiografÃas, que incluyen aspecto "en tridente" de acetÃ¡bulos y cambios metafisarios. En raros casos tambiÃ©n puede observarse polidactilia postaxial. El tÃ³rax estrecho ouede causar insuficiencia respiratoria y asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. La velocidad de crecimiento es variable pero puede ser casi normal. El desarrollo intelectual es normal. Se descubriÃ³ parcialmente la base molecular del sÃndrome e indica compromiso de los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3), cada uno de los cuales codifica una proteÃna de transporte intrafagelar. El sÃndrome se transmite como rasgo autosÃ³mico recesivo.
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/75049004
Active	1
altLabel	distrofia torÃ¡cica asfixiante distrofia torÃ¡cica de Jeune (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000448009 900000000000017005
cui	C0265275
definition	Una displasia de costillas cortas caracterizada por tÃ³rax estrecho, miembros cortos y anomalÃas esquelÃ©ticas en las radiografÃas, que incluyen aspecto "en tridente" de acetÃ¡bulos y cambios metafisarios. En raros casos tambiÃ©n puede observarse polidactilia postaxial. El tÃ³rax estrecho ouede causar insuficiencia respiratoria y asociarse con manifestaciones respiratorias persistentes. La velocidad de crecimiento es variable pero puede ser casi normal. El desarrollo intelectual es normal. Se descubriÃ³ parcialmente la base molecular del sÃndrome e indica compromiso de los genes IFT80 (3q25.33), DYNC2H1 (11q22.3), WDR19 (4p14) and TTC21B (2q24.3), cada uno de los cuales codifica una proteÃna de transporte intrafagelar. El sÃndrome se transmite como rasgo autosÃ³mico recesivo.
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20020131
Has associated morphology	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/11182007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/25723000
Has finding site	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/243996003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/113197003
Has pathological process	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID	450829007
notation	75049004
Occurs in	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel	distrofia torÃ¡cica de Jeune
Subset member	450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui	T047
Type ID	900000000000003001 900000000000013009
subClassOf	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/67341007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/254050009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85995004

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