loading...| Preferred Name |
hipertricosis cervical anterior aislada |
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| Synonyms |
hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) |
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| Definitions |
Una forma rara de hipertricosis localizada, caracterizada por crecimiento de pelo cerca de la prominencia larÃngea durante la infancia. La anomalÃa aislada se describió en alrededor de 20 individuos. La transmisión puede ser autosómica recesiva o dominante con penetración variable. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/717963001 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1838123 |
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| definition |
Una forma rara de hipertricosis localizada, caracterizada por crecimiento de pelo cerca de la prominencia larÃngea durante la infancia. La anomalÃa aislada se describió en alrededor de 20 individuos. La transmisión puede ser autosómica recesiva o dominante con penetración variable. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
717963001 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
hipertricosis cervical anterior aislada |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/40052002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 |
| Delete | Mapping To | Ontology | Source |
|---|---|---|---|
| http://purl.bioontology.org/ontology/SNOMEDCT/717963001 | SNOMEDCT | CUI | |
| http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C538390 | MESH | CUI | |
| http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/600457 | OMIM | CUI |