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Preferred Name

colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina
Synonyms

colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina (trastorno)
Definitions

Trastorno con caracterizado clínicamente por bajo peso de nacimiento, falta de progreso, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variables pero leve en la mayoría de los casos e hipoglucemia.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/717155003
Active

1
altLabel

colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C1853942
definition

Trastorno con caracterizado clínicamente por bajo peso de nacimiento, falta de progreso, colestasis intrahepática transitoria, aminoacidemia múltiple, galactosemia, hipoproteinemia, hepatomegalia, disminución de factores de coagulación, anemia hemolítica, disfunción hepática variables pero leve en la mayoría de los casos e hipoglucemia.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Due to

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/429735007
Effective time

20160731
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/10200004

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/34707002
Module ID

450829007
notation

717155003
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255407002
prefLabel

colestasis intrahepática neonatal debida a deficiencia de citrina
Subset member

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tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/4637005

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http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/762278005

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/433237003
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