loading...| Preferred Name |
talasemia beta dominante |
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| Synonyms |
talasemia beta dominante (trastorno) |
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| Definitions |
La talasemia beta dominante es una forma de talasemia beta que produce anemia moderada a severa. Se desconoce la prevalencia de esta forma. Se presenta con anemia moderada a severa, ictericia y esplenomegalia. Mutaciones raras en el gen de beta-globina HBB resulta en la sÃntesis de variantes de beta-globina extremadamente inestables que precipitan en los precursores eritroides y producen eritropoyesis inefectiva. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/716682000 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
talasemia beta dominante (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1858990 |
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| definition |
La talasemia beta dominante es una forma de talasemia beta que produce anemia moderada a severa. Se desconoce la prevalencia de esta forma. Se presenta con anemia moderada a severa, ictericia y esplenomegalia. Mutaciones raras en el gen de beta-globina HBB resulta en la sÃntesis de variantes de beta-globina extremadamente inestables que precipitan en los precursores eritroides y producen eritropoyesis inefectiva. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160731 |
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| Has finding site | ||
| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
716682000 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
talasemia beta dominante |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |