loading...| Preferred Name |
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar |
|
| Synonyms |
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (trastorno) |
|
| Definitions |
Una forma muy rara de enfermedad genética producida por priones con las caracterÃsticas tÃpicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (demencia rápidamente progresiva, cambios de personalidad/conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonÃas y ataxia), con una causa genética y en ocasiones un antecedente familiar de demencia. |
|
| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/715807002 |
|
| Active |
1 |
|
| altLabel |
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob hereditaria enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar (trastorno) |
|
| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
|
| Cause of | ||
| cui |
C0751254 |
|
| definition |
Una forma muy rara de enfermedad genética producida por priones con las caracterÃsticas tÃpicas de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) (demencia rápidamente progresiva, cambios de personalidad/conducta, trastornos psiquiátricos, mioclonÃas y ataxia), con una causa genética y en ocasiones un antecedente familiar de demencia. |
|
| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
|
| Effective time |
20160731 |
|
| Has associated morphology | ||
| Has causative agent | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
|
| notation |
715807002 |
|
| prefLabel |
enfermedad de Creutzfeldt-Jakob familiar |
|
| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
|
| tui |
T047 |
|
| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
|
| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/792004 |