loading...| Preferred Name |
sÃndrome de queratitis-ictiosis-sordera |
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| Synonyms |
ictiosis hystrix tipo Rheydt sÃndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno) sÃndrome KID (keratitis ichthyosis and deafness syndrome) |
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| Definitions |
Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. La enfermedad suele manifestarse al nacimiento por un eritema generalizado y lesiones ictiosiformes. Las manifestaciones cutáneas se desarrollan progresivamente con una eritroqueratodermia caracterizada por placas eritematosas y queratósicas bien delimitadas, de aspecto verrucoso, y localizadas en cara, cuero cabelludo, orejas, codos y rodillas. La sordera es congénita, en general neurosensorial y profunda. Se debe a mutaciones que afectan al dominio N-terminal y al primer bucle extracelular del gen GJB2 (13q11-q12), que codifica para la conexina 26. La mayorÃa de casos descritos son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/239059004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
ictiosis hystrix tipo Rheydt sÃndrome de queratitis-ictiosis-sordera (trastorno) sÃndrome KID (keratitis ichthyosis and deafness syndrome) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C3665333 |
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| definition |
Es una enfermedad ectodérmica congénita poco frecuente caracterizada por una queratitis vascularizante, lesiones cutáneas hiperqueratósicas y sordera. La enfermedad suele manifestarse al nacimiento por un eritema generalizado y lesiones ictiosiformes. Las manifestaciones cutáneas se desarrollan progresivamente con una eritroqueratodermia caracterizada por placas eritematosas y queratósicas bien delimitadas, de aspecto verrucoso, y localizadas en cara, cuero cabelludo, orejas, codos y rodillas. La sordera es congénita, en general neurosensorial y profunda. Se debe a mutaciones que afectan al dominio N-terminal y al primer bucle extracelular del gen GJB2 (13q11-q12), que codifica para la conexina 26. La mayorÃa de casos descritos son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares con herencia autosómica dominante. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20020131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/181469002 |
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| Has interpretation | ||
| Has pathological process | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
239059004 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
sÃndrome de queratitis-ictiosis-sordera |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/8654005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/362991006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/232333009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/95827002 |