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Preferred Name	sÃndrome de Holt - Oram
Synonyms	sÃndrome de Holt - Oram (trastorno) sÃndrome auriculodigital
Definitions	El sÃndrome de Holt-Oram es la forma mÃ¡s frecuente de sÃndrome corazÃ³n-mano caracterizado por anomalÃas esquelÃ©ticas de los miembros superiores y defectos cardÃacos congÃ©nitos leves a severos. El cuadro clÃnico abarca una amplia gama de defectos de las extremidades superiores, siempre incluyendo el rayo radial y defectos cardÃacos. Se produce por una mutaciÃ³n en el gen TBX5 ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1).
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/19092004
Active	1
altLabel	sÃndrome de Holt - Oram (trastorno) sÃndrome auriculodigital
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000020002 900000000000448009 900000000000017005
cui	C0265264
definition	El sÃndrome de Holt-Oram es la forma mÃ¡s frecuente de sÃndrome corazÃ³n-mano caracterizado por anomalÃas esquelÃ©ticas de los miembros superiores y defectos cardÃacos congÃ©nitos leves a severos. El cuadro clÃnico abarca una amplia gama de defectos de las extremidades superiores, siempre incluyendo el rayo radial y defectos cardÃacos. Se produce por una mutaciÃ³n en el gen TBX5 ubicado en el brazo largo del cromosoma 12 (12q24.1).
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20020131
Has associated morphology	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/49755003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/25723000
Has finding site	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/371195002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/80891009
Has pathological process	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID	450829007
notation	19092004
Occurs in	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel	sÃndrome de Holt - Oram
Subset member	450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui	T047
Type ID	900000000000003001 900000000000013009
subClassOf	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/66510004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/109420003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363005004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/41443008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/11164009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/698247007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/298756009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/13213009

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http://purl.bioontology.org/ontology/MDRGER/10050469	MDRGER	CUI
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