SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024
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Preferred Name

espectro óculo-aurículo-vertebral
Synonyms

espectro óculo-aurículo-vertebral (trastorno)

espectro OAV (óculo-aurículo-vertebral)
Definitions

Síndrome de malformación congénita infrecuente, que se presenta comúnmente con microsomía hemifacial asociada con malformaciones oculares y/o auriculares, así como anomalías vertebrales de variada severidad. También se pueden presentar malformaciones en corazón, riñones, sistema nervioso central, aparato digestivo y estructuras esqueléticas. El espectro fenotípico incluye desde una asimetría facial leve aislada hasta una microsomía craneofacial bilateral severa con otras anomalías extracraneales múltiples. El nivel de inteligencia suele ser normal. La etiología del síndrome no es clara aunque se sospecha un origen heterogéneo multifactorial. Se ha observado el compromiso del gen MYT1 (20q13.33) en algunos casos raros, en tanto que se han asociado ciertas anomalías cromosómicas con algunas de las malformaciones congénitas asociadas a este trastorno. Aunque el síndrome es infrecuente, se ha informado una herencia autosómica dominante.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1010685005
Active

1
altLabel

espectro óculo-aurículo-vertebral (trastorno)

espectro OAV (óculo-aurículo-vertebral)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009

900000000000017005
cui

C0265240
definition

Síndrome de malformación congénita infrecuente, que se presenta comúnmente con microsomía hemifacial asociada con malformaciones oculares y/o auriculares, así como anomalías vertebrales de variada severidad. También se pueden presentar malformaciones en corazón, riñones, sistema nervioso central, aparato digestivo y estructuras esqueléticas. El espectro fenotípico incluye desde una asimetría facial leve aislada hasta una microsomía craneofacial bilateral severa con otras anomalías extracraneales múltiples. El nivel de inteligencia suele ser normal. La etiología del síndrome no es clara aunque se sospecha un origen heterogéneo multifactorial. Se ha observado el compromiso del gen MYT1 (20q13.33) en algunos casos raros, en tanto que se han asociado ciertas anomalías cromosómicas con algunas de las malformaciones congénitas asociadas a este trastorno. Aunque el síndrome es infrecuente, se ha informado una herencia autosómica dominante.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20210131
Has associated morphology

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Has finding site

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notation

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Occurs in

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