loading...| Preferred Name |
Déficit en mévalonate kinase |
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| Synonyms |
Maladie due à un déficit en mévalonate kinase Fièvre périodique de type hollandais Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper IgD HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome) AMV (Acidurie MéValonique) Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique Acidurie mévalonique |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/MSHFRE/D054078 |
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| altLabel |
Maladie due à un déficit en mévalonate kinase Fièvre périodique de type hollandais Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Syndrome hyper IgD HIDS (HyperImmunoglobulinemia D with periodic fever Syndrome) AMV (Acidurie MéValonique) Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D Syndrome d'hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique Acidurie mévalonique |
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| cui |
C0398691 C0342731 C1959626 |
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| notation |
D054078 |
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| prefLabel |
Déficit en mévalonate kinase |
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| tui |
T047 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/MSHFRE/D018901 http://purl.bioontology.org/ontology/MSHFRE/D020739 |