loading...| Preferred Name |
sÃndrome de paquidermoperiostosis |
|
| Synonyms |
sÃndrome de paquidermoperiostosis (trastorno) osteoartropatÃa hipertrófica primaria sÃndrome de Touraine - Solente - Gole sÃndrome de Touraine - Solente - Golé |
|
| Definitions |
Es una forma de osteoartropatÃa hipertrófica primaria, una enfermedad ósea hereditaria muy infrecuente que se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada con dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descripto tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalÃas óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético. La enfermedad suele iniciarse en la infancia o adolescencia y puede estabilizarse tras 5-20 años de progresión, o progresar constantemente. Se han identificado mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34). El gen codifica para la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa (15-PGDH), la principal enzima en la degradación de las prostaglandinas. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. |
|
| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/88220006 |
|
| Active |
1 |
|
| altLabel |
sÃndrome de paquidermoperiostosis (trastorno) osteoartropatÃa hipertrófica primaria sÃndrome de Touraine - Solente - Gole sÃndrome de Touraine - Solente - Golé |
|
| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
|
| cui |
C0029411 |
|
| definition |
Es una forma de osteoartropatÃa hipertrófica primaria, una enfermedad ósea hereditaria muy infrecuente que se caracteriza por: hipocratismo digital, paquidermia y neoformación ósea subperióstica asociada con dolor, poliartritis, cutis verticis gyrata, seborrea e hiperhidrosis. Se han descripto tres formas: una forma completa con paquidermia y periostitis, una forma incompleta con evidencia de anomalÃas óseas pero sin paquidermia, y una forme frusta, con paquidermia importante y pocos o ningún cambio esquelético. La enfermedad suele iniciarse en la infancia o adolescencia y puede estabilizarse tras 5-20 años de progresión, o progresar constantemente. Se han identificado mutaciones en el gen HPGD (4q33-q34). El gen codifica para la 15-hidroxiprostaglandina deshidrogenasa (15-PGDH), la principal enzima en la degradación de las prostaglandinas. Se hereda como un rasgo autosómico recesivo. |
|
| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
|
| Effective time |
20020131 |
|
| Has associated morphology |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/409774005 |
|
| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/770802007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/272673000 |
|
| Module ID |
450829007 |
|
| notation |
88220006 |
|
| prefLabel |
sÃndrome de paquidermoperiostosis |
|
| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
|
| tui |
T047 |
|
| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
|
| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/4373005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/24782002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363185004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/203357004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85995004 |