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Last uploaded: January 31, 2024
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Preferred Name

displasia renal multiquística
Synonyms

displasia renal multiquística (trastorno)
Definitions

Una anomalía congénita del riñón y la vía urinaria en la cual uno o ambos riñones son grandes, están distendidos por la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. Se desconoce la prevalencia global, pero la forma unilateral es la más frecuente. El trastorno frecuentemente se diagnostica antes del nacimiento durante una ecografía prenatal de rutina. La enfermedad bilateral se considera una afección letal y la mayoría de los embarazos son interrumpidos. El trastorno se produce por una alteración de la nefrogénesis pero se desconoce el mecanismo patogénico exacto. Las mutaciones en el gen HNF 1B (17q12) se asocian fuertemente con el desarrollo de esta enfermedad. La mayoría de los casos son esporádicos.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/737562008
Active

1
altLabel

displasia renal multiquística (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C3714581
definition

Una anomalía congénita del riñón y la vía urinaria en la cual uno o ambos riñones son grandes, están distendidos por la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. Se desconoce la prevalencia global, pero la forma unilateral es la más frecuente. El trastorno frecuentemente se diagnostica antes del nacimiento durante una ecografía prenatal de rutina. La enfermedad bilateral se considera una afección letal y la mayoría de los embarazos son interrumpidos. El trastorno se produce por una alteración de la nefrogénesis pero se desconoce el mecanismo patogénico exacto. Las mutaciones en el gen HNF 1B (17q12) se asocian fuertemente con el desarrollo de esta enfermedad. La mayoría de los casos son esporádicos.
DEFINITION STATUS ID

900000000000073002
Effective time

20190731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/25723000

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/125291005
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/64033007
Has pathological process

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID

450829007
notation

737562008
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel

displasia renal multiquística
Subset member

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/253883006

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1155732005
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