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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | displasia renal multiquística | |
| Synonyms |
displasia renal multiquística (trastorno) |
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| Definitions |
Una anomalía congénita del riñón y la vía urinaria en la cual uno o ambos riñones son grandes, están distendidos por la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. Se desconoce la prevalencia global, pero la forma unilateral es la más frecuente. El trastorno frecuentemente se diagnostica antes del nacimiento durante una ecografía prenatal de rutina. La enfermedad bilateral se considera una afección letal y la mayoría de los embarazos son interrumpidos. El trastorno se produce por una alteración de la nefrogénesis pero se desconoce el mecanismo patogénico exacto. Las mutaciones en el gen HNF 1B (17q12) se asocian fuertemente con el desarrollo de esta enfermedad. La mayoría de los casos son esporádicos. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/737562008 |
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| Active |
1
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| altLabel |
displasia renal multiquística (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009
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| cui |
C3714581
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| definition |
Una anomalía congénita del riñón y la vía urinaria en la cual uno o ambos riñones son grandes, están distendidos por la presencia de múltiples quistes y no son funcionales. Se desconoce la prevalencia global, pero la forma unilateral es la más frecuente. El trastorno frecuentemente se diagnostica antes del nacimiento durante una ecografía prenatal de rutina. La enfermedad bilateral se considera una afección letal y la mayoría de los embarazos son interrumpidos. El trastorno se produce por una alteración de la nefrogénesis pero se desconoce el mecanismo patogénico exacto. Las mutaciones en el gen HNF 1B (17q12) se asocian fuertemente con el desarrollo de esta enfermedad. La mayoría de los casos son esporádicos.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000073002
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| Effective time |
20190731
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
737562008
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
737562008
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |