SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: August 28, 2024
Preferred Name

fibromatosis agresiva
Synonyms

fibromatosis agresiva (trastorno)

fibromatosis profunda

Definitions

Los tumores desmoides pueden producirse en cualquier parte del cuerpo: extraabdominales (cuello, hombros, miembros superiores, región glútea), abdominales (originados en la fascia muscular o en la pared abdominal/torácica) y más raramente, intraabdominales, en el mesenterio o el retroperitoneo. Según la localización del tumor, los síntomas pueden incluir dolor, fiebre y alteración funcional o pérdida de la función del órgano afectado. Los tumores desmoides son el resultado de la proliferación de miofibroblastos bien diferenciados. Aún se desconoce el mecanismo etiopatogénico exacto, pero tendrían un origen multifuncional con participación de factores hormonales y genéticos. Se hallaron mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 (3q21) que codifica a la beta-catenina en alrededor de 85% de los casos esporádicos.

ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725049005

Active

1

altLabel

fibromatosis agresiva (trastorno)

fibromatosis profunda

CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009

cui

C0079218

definition

Los tumores desmoides pueden producirse en cualquier parte del cuerpo: extraabdominales (cuello, hombros, miembros superiores, región glútea), abdominales (originados en la fascia muscular o en la pared abdominal/torácica) y más raramente, intraabdominales, en el mesenterio o el retroperitoneo. Según la localización del tumor, los síntomas pueden incluir dolor, fiebre y alteración funcional o pérdida de la función del órgano afectado. Los tumores desmoides son el resultado de la proliferación de miofibroblastos bien diferenciados. Aún se desconoce el mecanismo etiopatogénico exacto, pero tendrían un origen multifuncional con participación de factores hormonales y genéticos. Se hallaron mutaciones somáticas en el gen CTNNB1 (3q21) que codifica a la beta-catenina en alrededor de 85% de los casos esporádicos.

DEFINITION STATUS ID

900000000000073002

Effective time

20170731

Has associated morphology

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notation

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Type ID

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subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/723976005

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