loading...| Preferred Name | enfermedad de Tangier | |
| Synonyms |
enfermedad de Tangier (trastorno) |
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| Definitions |
Un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, con características bioquímicas de ausencia casi completa de lipoproteínas plasmáticas de alta densidad (HDL) y características clínicas de hepatoesplenomegalia y aumento de tamaño de ganglios linfáticos y amígdalas faríngeas, junto con neuropatía periférica en niños y adolescentes y ocasionalmente, enfermedad cardiovascular en adultos. En todo el mundo se describieron alrededor de 100 casos. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador cassette de unión a ATP (ANC1), una proteína reguladora de la salida de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia la superficie celular y facilitar su transferencia hacia el núcleo de la HDL. Las mutaciones en este gen dan como resultado una severa deficiencia de colesterol de HDL en plasma y depósito de ésteres colesterilo y retinilo y carotenoides en tejidos no adiposos. La transmisión es autosómica recesiva. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/723579009 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
enfermedad de Tangier (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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| Cause of | ||
| cui |
C0039292 |
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| definition |
Un trastorno raro del metabolismo de las lipoproteínas, con características bioquímicas de ausencia casi completa de lipoproteínas plasmáticas de alta densidad (HDL) y características clínicas de hepatoesplenomegalia y aumento de tamaño de ganglios linfáticos y amígdalas faríngeas, junto con neuropatía periférica en niños y adolescentes y ocasionalmente, enfermedad cardiovascular en adultos. En todo el mundo se describieron alrededor de 100 casos. La enfermedad se debe a mutaciones en el gen ABCA1 (9q31), que codifica el transportador cassette de unión a ATP (ANC1), una proteína reguladora de la salida de colesterol que es capaz de orientar el colesterol celular hacia la superficie celular y facilitar su transferencia hacia el núcleo de la HDL. Las mutaciones en este gen dan como resultado una severa deficiencia de colesterol de HDL en plasma y depósito de ésteres colesterilo y retinilo y carotenoides en tejidos no adiposos. La transmisión es autosómica recesiva. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170731 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
723579009 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
723579009 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/267436001 |