loading...| Preferred Name | sialidosis | |
| Synonyms |
mucolipidosis I sialidosis (trastorno) deficiencia de neuroaminidasa |
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| Definitions |
Enfermedad de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales. La sialidosis tipo I es la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, máculas rojo cereza bilaterales y mioclonías que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida). La sialidosis tipo II, es la forma más grave y de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies toscas, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También presenta máculas rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/38795005 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
mucolipidosis I sialidosis (trastorno) deficiencia de neuroaminidasa |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000020002 900000000000448009 900000000000017005 |
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| Cause of | ||
| cui |
C4282398 C0268226 |
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| definition |
Enfermedad de depósito lisosomal que pertenece al grupo de las oligosacaridosis o glicoproteinosis, con un amplio espectro clínico que se divide en dos subtipos clínicos principales. La sialidosis tipo I es la forma más leve y no dismórfica de la enfermedad, caracterizada por anomalías de la marcha, pérdida visual progresiva, máculas rojo cereza bilaterales y mioclonías que se presentan en la adolescencia o en la edad adulta (segunda o tercera década de la vida). La sialidosis tipo II, es la forma más grave y de inicio temprano, caracterizada por un fenotipo similar a una mucopolisacaridosis progresiva y grave con facies toscas, visceromegalia, disostosis múltiple y retraso en el desarrollo. También presenta máculas rojo cereza bilaterales. La sialidosis tipo II se ha subdividido en presentaciones congénitas (con hidropesía fetal), infantiles y juveniles. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20020131 |
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| Has finding site | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
38795005 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
38795005 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128190004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/127324008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/70528007 |