loading...| Preferred Name | epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas | |
| Synonyms |
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (trastorno) síndrome de Fukuhara |
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| Definitions |
Una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por convulsiones mioclónicas. Los pacientes por lo general se presentan durante la adolescencia o el comienzo de la vida adulta con epilepsia mioclónica, en ocasiones con sordera neurosensitiva, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. La enfermedad es progresiva, con agravamiento de la epilepsia y comienzo de otros síntomas que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/230426003 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (trastorno) síndrome de Fukuhara |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000020002 900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C0162672 |
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| definition |
Una encefalomiopatía mitocondrial caracterizada por convulsiones mioclónicas. Los pacientes por lo general se presentan durante la adolescencia o el comienzo de la vida adulta con epilepsia mioclónica, en ocasiones con sordera neurosensitiva, atrofia óptica, baja estatura o neuropatía periférica. La enfermedad es progresiva, con agravamiento de la epilepsia y comienzo de otros síntomas que incluyen ataxia, sordera, debilidad muscular y demencia. Se produce por mutaciones en el ADN mitocondrial. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20020131 |
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| Has clinical course | ||
| Has finding site | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
230426003 |
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| prefLabel |
230426003 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128237006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1162975000 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/447292006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/78689005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363235000 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/19598007 |