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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 | |
| Synonyms |
enfermedad de von Willebrand tipo 3 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 (trastorno) |
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| Definitions |
Se trata de una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand. Por lo general, debuta en el período neonatal o de lactancia, aunque se ha descrito un inicio más tardío. La enfermedad es causada por mutaciones con carácter homocigoto o doble heterocigoto (principalmente mutaciones de cambio de sentido o deleciones) del gen VWF (12p13.3) que conducen a la síntesis de una proteína anómala o a la ausencia de síntesis (un alelo silenciado). El patrón de herencia es autosómico recesivo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128108002 |
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| Active |
1
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| altLabel |
enfermedad de von Willebrand tipo 3 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 3 (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
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| cui |
C1264041
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| definition |
Se trata de una ausencia total o casi total del factor von Willebrand (FVW) en los compartimentos plasmático y celular, lo que conduce a una deficiencia profunda del factor VIII (FVIII) plasmático. Es la forma más grave de la enfermedad de von Willebrand. Por lo general, debuta en el período neonatal o de lactancia, aunque se ha descrito un inicio más tardío. La enfermedad es causada por mutaciones con carácter homocigoto o doble heterocigoto (principalmente mutaciones de cambio de sentido o deleciones) del gen VWF (12p13.3) que conducen a la síntesis de una proteína anómala o a la ausencia de síntesis (un alelo silenciado). El patrón de herencia es autosómico recesivo.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20020131
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| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
128108002
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| prefLabel |
128108002
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |