Link to this page
SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | enfermedad hereditaria de von Willebrand | |
| Synonyms |
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno) |
|
| Definitions |
Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto secundario de la coagulación que se manifiesta como una hemorragia anómala de gravedad variable que se produce de forma espontánea o asociada a un procedimiento invasivo. En función del tipo de defecto del factor de von Willebrand, se definen tres subtipos principales: deficiencia parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y anomalías cualitativas/ funcionales (tipo 2). La enfermedad de von Willebrand está causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3) que codifica la proteína multimérica FvW. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se transmite de manera autosómica dominante; sin embargo, para el tipo 3 y para algunos de los subtipos del tipo 2, el modo de herencia es autosómico recesivo. |
|
| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1259242002 |
|
| Active |
1
|
|
| altLabel |
enfermedad hereditaria de von Willebrand (trastorno)
|
|
| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
|
|
| cui |
C5703318
|
|
| definition |
Es un trastorno hemorrágico hereditario poco frecuente caracterizado por una adhesión plaquetaria defectuosa y un defecto secundario de la coagulación que se manifiesta como una hemorragia anómala de gravedad variable que se produce de forma espontánea o asociada a un procedimiento invasivo. En función del tipo de defecto del factor de von Willebrand, se definen tres subtipos principales: deficiencia parcial (tipo 1) o total (tipo 3), y anomalías cualitativas/ funcionales (tipo 2). La enfermedad de von Willebrand está causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3) que codifica la proteína multimérica FvW. En la mayoría de los casos, esta enfermedad se transmite de manera autosómica dominante; sin embargo, para el tipo 3 y para algunos de los subtipos del tipo 2, el modo de herencia es autosómico recesivo.
|
|
| DEFINITION STATUS ID |
900000000000073002
|
|
| Effective time |
20221130
|
|
| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007
|
|
| notation |
1259242002
|
|
| prefLabel |
1259242002
|
|
| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
|
|
| tui |
T047
|
|
| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
|
|
| subClassOf |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |
| Mapping To | Ontology | Source |
|---|---|---|
| http://purl.bioontology.org/ontology/RCD/X20EL | RCD | CUI |
| http://purl.bioontology.org/ontology/SNOMEDCT/1259242002 | SNOMEDCT | CUI |