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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 | |
| Synonyms |
enfermedad de von Willebrand tipo 2 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 (trastorno) |
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| Definitions |
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (VWF). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N. Las anomalías del gen VWF (12p13.3) que dan lugar a la EVW de tipo 2 afectan a dominios funcionales, bien definidos, de la proteína VWF. La mayoría de los subtipos de la EVW tipo 2 se transmiten de forma autosómica dominante, excepto el subtipo 2N y algunas formas raras del subtipo 2A, que son autosómicas recesivas. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128107007 |
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| Active |
1
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| altLabel |
enfermedad de von Willebrand tipo 2 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 2 (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
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| cui |
C1264040
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| definition |
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a una deficiencia cualitativa y anomalías funcionales del factor von Willebrand (VWF). Según el tipo de anomalías funcionales, esta forma se clasifica como subtipo 2A, 2B, 2M o 2N. Las anomalías del gen VWF (12p13.3) que dan lugar a la EVW de tipo 2 afectan a dominios funcionales, bien definidos, de la proteína VWF. La mayoría de los subtipos de la EVW tipo 2 se transmiten de forma autosómica dominante, excepto el subtipo 2N y algunas formas raras del subtipo 2A, que son autosómicas recesivas.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20020131
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| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
128107007
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| prefLabel |
128107007
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047 T019
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |