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SNOMED Terminos Clinicos
Last uploaded:
August 28, 2024
Jump to:
| Preferred Name | enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 | |
| Synonyms |
enfermedad de von Willebrand tipo 1 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 (trastorno) |
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| Definitions |
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (VWF) plasmático que no presenta ninguna anomalía estructural o funcional. La enfermedad tipo 1, considerada como la forma más frecuente de la EVW, es causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3). Se transmite de forma autosómica dominante. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128106003 |
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| Active |
1
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| altLabel |
enfermedad de von Willebrand tipo 1 enfermedad de von Willebrand hereditaria tipo 1 (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
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| cui |
C1264039
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| definition |
Es una forma de la enfermedad de von Willebrand (EVW) caracterizada por un trastorno hemorrágico asociado a un déficit cuantitativo parcial del factor Willebrand (VWF) plasmático que no presenta ninguna anomalía estructural o funcional. La enfermedad tipo 1, considerada como la forma más frecuente de la EVW, es causada por mutaciones del gen VWF (12p13.3). Se transmite de forma autosómica dominante.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20020131
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| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
128106003
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| prefLabel |
128106003
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
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| Delete | Subject | Author | Type | Created |
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