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SNOMED Terminos Clinicos
Last uploaded:
August 28, 2024
Jump to:
| Preferred Name | deficiencia múltiple de carboxilasa | |
| Synonyms |
deficiencia múltiple de carboxilasa (trastorno) |
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| Definitions |
Grupo de errores congénitos del metabolismo de la biotina caracterizado por la hipoactividad de las enzimas dependientes de biotina, lo que resulta en un amplio espectro de síntomas que incluyen dificultades en la alimentación, dificultad para respirar, letargo, erupción cutánea, alopecia y retraso del desarrollo. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1172966001 |
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| Active |
1
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| altLabel |
deficiencia múltiple de carboxilasa (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009
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| cui |
C0026755
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| definition |
Grupo de errores congénitos del metabolismo de la biotina caracterizado por la hipoactividad de las enzimas dependientes de biotina, lo que resulta en un amplio espectro de síntomas que incluyen dificultades en la alimentación, dificultad para respirar, letargo, erupción cutánea, alopecia y retraso del desarrollo. Este grupo incluye la deficiencia de biotinidasa y la deficiencia de holocarboxilasa sintetasa.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20210930
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| Module ID |
450829007
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| notation |
1172966001
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
1172966001
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/86095007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/237911005 |
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