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loading...| Preferred Name |
大理石骨病 |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201013 |
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| description |
全身の骨硬化、造血能障害、易骨折性を特徴とする疾患で、中枢神経症状や発育障害を伴う場合がある。早発型、遅発型、中間型、腎尿細管性アシドーシスを伴う病型の4病型がある。１．早発型：出生時あるいは乳児期早期に発症し、大半が学童期までに死亡する予後不良の重症型。肝脾腫、リンパ節腫大、汎血球減少を呈する。頭蓋骨の硬化、変形、視力聴力の障害、精神発達障害を認める。常染色体劣性遺伝病である。２．遅発型：単純X線を撮影した際に、偶然に発見される良性型である。貧血、肝脾腫を伴うこともある。中枢神経障害は少ない。常染色体優性遺伝病である。３．中間型：早発型と遅発型の中間のタイプである。常染色体劣性遺伝病である。４．腎尿細管性アシドーシスを伴う病型：腎尿細管などに発言している炭酸脱水酵素Ⅱ型の先天的欠損による常染色体劣性遺伝病である。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2201013 |
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| label |
だいりせきこつびょう Osteopetrosis 大理石骨病 |
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| prefLabel |
Osteopetrosis |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
6 |
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| subClassOf |
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