Preferred Name |
脆弱X症候群 |
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Synonyms |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200840 |
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description |
X 染色体長腕末端部の FMR1 遺伝子に存在する3塩基(CGG)繰り返し配列が、代を経るごとに延長するために発症するトリプレットリピート病の一つである。50 から 200 の CGG 繰り返し配列をもつヒトのなかで、脆弱 X 随伴振戦/失調症候群といった脆弱 X 症候群関連疾患を発症することがある。この CGG 繰り返し配列が 200 を超えると小児期から知的障害や発達障害を伴う、脆弱 X 症候群となる。 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200840 |
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label |
ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん 脆弱X症候群 Fragile X syndrome |
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prefLabel |
Fragile X syndrome |
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seeAlso |
https://www.shouman.jp/disease/details/11_10_030/ http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200692 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=6806 |
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source | ||
告示番号 |
35 |
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subClassOf |
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