Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

オーメン症候群

Synonyms

Omenn症候群

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200697

description

1965年にOmennによって報告された,新生児・乳児期に網内系および皮膚の細胞浸潤と好酸球増多を呈する疾患であり,現在は複合型免疫不全症を来すいくつかの疾患責任遺伝子産物の活性が残存している(hypomorphic)変異によって生じることがわかっている,

altLabel

Omenn症候群

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0011338

identifier

NANDO:2200697

label

オーメン症候群

おーめんしょうこうぐん

Omenn syndrome

prefLabel

Omenn syndrome

seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/10_01_004/

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200324

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=4157

source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_10_01_004_01.pdf

告示番号

31

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100203

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