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loading...| Preferred Name |
Protein C deficiency |
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| Synonyms |
Heritable thrombophilia |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200689 |
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| description |
小児の血栓症は近年増加しており、新生児期・早期乳児期と思春期に多い[1]。特発性と診断される日本人の主な遺伝性血栓症は、プロテインS (PS)、プロテインC（PC）およびアンチトロンビン（AT）欠損症である。いずれも常染色体優性遺伝病で、各遺伝子のヘテロ変異保有者は思春期に深部静脈血栓症を、ホモおよび複合へテロ接合の重症型は新生児に脳梗塞・出血、かつまたは電撃性紫斑病をおこす[2]。 |
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| altLabel |
Heritable thrombophilia Congenital protein C deficiency |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200689 |
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| label |
Protein C deficiency 先天性プロテインC欠乏症 せんてんせいぷろていんしーけつぼうしょう |
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| prefLabel |
Protein C deficiency |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
44 |
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| subClassOf |
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